O tym, jak nieoczywiste mogą być niektóre postacie zespołu Downa, dowiedziała się pewna kobieta z Michigan. Lekarze zdiagnozowali go u niej dopiero w wieku 23 lat po tym, jak urodziła trzy córki właśnie z tym zaburzeniem genetycznym. Jak to możliwe?
Zaskakująca diagnoza
Ashley Zambelli dowiedziała się o swoim zaburzeniu dopiero w lutym tego roku po przejściu testów genetycznych, które wykazały, że posiada dodatkowy chromosom. Jej przypadek nazywany jest mozaikowym zespołem Downa i dotyczy 2% pacjentów z tą przypadłością. Nie mają oni fizycznych objawów, które często kojarzone są z tym zespołem wad wrodzonych.
Gdy dorastała, czasami miała problemy z nauką, kolanami, szczęką oraz podwyższone tętno. Ale lekarze nigdy nie łączyli tego z zespołem Downa, dopóki nie została matką.
– Ludzie mówią, że nie wyglądam, jakbym go miała. Ja sama byłam bardzo sceptyczna. Wiele osób kojarzy tę “chorobę” z niepełnosprawnością twarzy. Okazuje się, że mozaikowy zespół Downa nie zawsze jest widoczny dla oka. (…) Miałam dysfunkcję szczęki i rzepki kolanowe ciągle się przemieszczały. Moje ramię było na stałe poza stawem, a serce zawsze waliło. Ciągle brakowało mi tchu – powiedziała w rozmowie z portalem dailymail.co.uk.
Mozaikowy zespól Downa – czym jest?
Zespół Downa występuje, gdy w każdej komórce organizmu znajduje się dodatkowy chromosom w 21 parze. To małe pakiety genów w organizmie. Określają, w jaki sposób ciało dziecka tworzy się i funkcjonuje w czasie ciąży i po urodzeniu.
Podczas gdy najczęstsza postać zaburzenia związana jest z dodatkową kopią w każdej komórce organizmu, ludzie z mozaikowym zespołem Downa mają dwie kopie tego chromosomu, a niektórzy trzy. Osoby te często, choć nie zawsze, mają mniej objawów, ponieważ niektóre ich komórki są prawidłowe.
– Ponieważ osoby z mozaikowym zespołem Downa mają tylko pewien odsetek komórek z dodatkowym chromosomem 21, mogą wykazywać niektóre lub wszystkie cechy fizyczne związane z zespołem Downa. W większości przypadków osoby te mają mniej takich cech lub są mniej widoczne – twierdzą eksperci z International Mosaic Down Syndrome Association.
Ludzie z zespołem Downa zazwyczaj nie żyją dłużej niż 60 lat, chociaż istnieją przypadki 70-tków z tym zaburzeniem. IMDSA wskazuje, że nie ma badań potwierdzających, że osoby z mozaikowym zespołem Downa będą żyły dłużej niż ich rówieśnicy z jego klasyczną postacią. Dodają jednak, że najstarsza kobieta z mozaikowym zespołem Downa zmarła w wieku 83 lat.
View this post on Instagram
